家族性高コレステロール血症の診断基準や、原因、検査、治療方法とは 

家族性高コレステロール血症とは

家族性高コレステロール血症

 

簡単に言うと、遺伝が関係している脂質異常症のことです。コレステロールというのは細胞膜など身体を作るときに必要な材料でもあるのですが、細胞がコレステロールを取り込むときにLDL受容体というものが必要になります。LDL受容体というのは言わば接着剤のような働きをしています。
このLDL受容体が遺伝的に少なかったり、働きが弱い人がいるのです。それにより血液中のLDLをうまく取り込めず、悪玉コレステロールが増えてしまいます。日本人の500人に1人がこのタイプだということも分かっています。

 

家族性高コレステロール血症ガイドラインとは

大阪大学大学院総合地域医療学の家族性高コレステロール血症ガイドラインを確認することが出来ます。詳しくはこちら。

 

ヘテロ型とホモ型がある

両親のうちどちらかがLDL受容体に関わる遺伝子に異常があり、それを受け継いだ場合は「ヘテロ型」と呼ばれます。両親ともから受け継いだ場合は「ホモ型」と呼ばれます。ヘテロ型の人は総コレステロール値が170mg/dl~180mg/dlに、ホモ型の人は総500mg/dl以上になってしまいます。
ホモ型の確率は大体100万人に1人くらいです。

 

症状

10歳までに肘や膝などに黄色いイボ状の塊が出来ることが多いです。成長すると、肘や膝、手首、おしり、アキレス腱、手の甲といった場所に結節状に盛り上がった黄色腫も見られます。
大動脈弁や冠動脈に動脈硬化が進行してくると胸の痛みや苦しさを覚えます。
ホモ型の場合、若い頃から動脈硬化になり、10~20歳代で心筋梗塞や脳梗塞へと発展することもあるので早期発見が大切です。

 

診断基準

ヘテロ型

15歳未満では悪玉コレステロール値が140mg/dl以上であること、2親等以内の家族に家族性高コレステロール血症もしくは早発性冠動脈疾患の人がいること、これらの2つに当てはまると家族性高コレステロール血症と診断されます。
15歳以上では悪玉コレステロール値が180mg/dl以上であること、腱黄色腫もしくは皮膚結節性黄色腫が見られること、2親等以内の家族に家族性高コレステロール血症もしくは早発性冠動脈疾患の人がいること、これらの3つに当てはまると家族性高コレステロール血症と診断されます。

 

ホモ型

総コレステロール値が600mg/dl以上であること、小児期から黄色腫と動脈硬化性疾患が見られること、両親が家族性高コレステロール血症へテロ接合体であること、これらの3つに当てはまると家族性高コレステロール血症と診断されます。

 

治療方法

脂質異常症は生活習慣を改善するだけで改善する人もいるのですが、家族性高コレステロール血症はコントロールは難しいとされています。そのため薬物療法が基本となります。ホモ型かヘテロ型かによっても薬の種類は違ってきます。そしてそれと共に食事療法や運動療法が必要です。子供のうちから低脂肪食や正しい食生活を身につけましょう。喫煙や肥満、高血圧、糖尿病は避けることが大切です。
治療目的は動脈硬化の進行を抑えることになります。根本的治療は難しいようです。

 

妊娠について

遺伝性ということで、子供にも嫌な思いをさせたくないと不安になりますよね。まずは妊娠前に遺伝カウンセリングを受けるようにしましょう。
そして、これは脂質異常症のときにも共通しているのですが妊娠時はスタチン系と呼ばれる薬剤は禁忌とされています。(次の項目で説明しています)
妊娠する前から中止することが必要なので、主治医に相談するようにしましょう。

 

クレストールについて

血液中のコレステロールを減らす薬で、脂質異常症によく用いられる薬でもあります。いわゆるスタチン系と呼ばれます。家族性高コレステロール血症にも用いられます。

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